Síndrome de Turner: o que é e quais são os sintomas
A síndrome de Turner é uma das formas mais comuns de anormalidades na contagem de cromossomos. Normalmente, as pessoas do sexo feminino têm um par de cromossomos sexuais (XX) e 22 pares de cromossomos não sexuais (autossomos), para um total de 46 cromossomos.Mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossomo X ou uma situação intermediária em 50-60 por cento dos casos, em que o segundo cromossomo X está ausente apenas em algumas células ou está presente em uma versão parcialmente truncada. Estima-se que afete uma pessoa em cada duas mil. Cerca de 98 por cento de todos os fetos com síndrome de Turner abortam. A síndrome de Turner pode ser diagnosticada por amniocentese durante a gravidez.
Síndrome de Turner na gravidez: como descobrir
A amniocentese e o CVS são os exames pré-natais mais comuns, para detectar precocemente possíveis doenças ou malformações no feto, como a síndrome de Turner. Neste vídeo, explicamos quando é a hora de realizar cada um dos dois exames, e porque.
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Sintomas para reconhecê-lo e fatores de risco
Entre as características de quem sofre da Síndrome de Turner existem vários elementos que podem ser tomados como "sintomas", como baixa estatura, mãos e pés inchados, peito grande, linha do cabelo baixa, orelhas baixas, amenorréia, infertilidade, cardiopatia congênita, hipotireoidismo , diabetes, estrabismo, problemas auditivos, aumento do risco de doenças da tireoide, dificuldades de aprendizagem. Nas formas em mosaico, os sintomas podem ser mais matizados.
Os fatores de risco para a síndrome de Turner não são bem conhecidos. A síndrome não é hereditária, pois as mulheres afetadas geralmente são inférteis. A perda de um dos cromossomos X acontece aleatoriamente quando os gametas se desenvolvem. Na maioria dos casos, o cromossomo X residual é de origem materna, em geral, então a síndrome de Turner é o resultado do encontro de um oócito normal com um espermatozóide sem cromossomo sexual.
Síndrome de Turner em mulheres
A maioria das meninas com síndrome de Turner precisa de medicamentos específicos e exames regulares para melhorar sua qualidade de vida e ganhar alguma independência. A administração de medicamentos formulados com hormônio do crescimento pode promover o desenvolvimento na adolescência e a terapia de reposição hormonal certamente pode melhorar a presença física do paciente. A terapia de reposição hormonal, com estrogênio e progesterona, deve ser seguida ao longo da vida, até atingir a idade indicativa da menopausa.
